ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ

Το μεγαλύτερο ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται είναι φυσιολογικά. Το 1% όμως παρουσιάζει κάποια μορφή νοητικής ή σωματικής βλάβης. Έχουν αναπτυχθεί διάφορα τεστ επεμβατικά και μη τα οποία βοηθούν στην έγκαιρη διάγνωση χρωμοσωμικών συνδρόμων  αλλά και πολλών άλλων παθήσεων όπως οι καρδιοπάθειες.

Μη επεμβατικά τεστ

Τεστ του 1ου τριμήνου: Γίνεται μέτρηση κάποιων ορμονών της μητέρας με μια εξέταση αίματος και υπολογισμός της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου με τον υπέρηχο. Η αυχενική διαφάνεια είναι με απλά λόγια η ποσότητα υγρού στον αυχένα του εμβρύου.

Έχει βρεθεί πως το υγρό αυτό είναι αυξημένο στα έμβρυα με σύνδρομο DOWN, καρδιοπάθειες και άλλες παθήσεις. Το τεστ καλύπτει σε ποσοστό που φθάνει έως το 90% περίπου και πραγματοποιείται από την 11η  έως την 14η  εβδομάδα. Εάν μία γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο για στο σύνδρομο (>1/250) τότε συστήνεται επεμβατική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης.

Υπερηχογράφημα δευτέρου επιπέδου: Γίνεται μεταξύ της 20ης  και 24ης  εβδομάδας. Είναι από τα σημαντικότερα υπερηχογραφήματα καθώς γίνεται λεπτομερής έλεγχος όλων των εμβρυϊκών οργάνων και περίπου το 70% των βλαβών μπορεί να ανακαλυφθούν με αυτή την εξέταση.

Επεμβατικά τεστ

Αμνιοπαρακέντηση: Πραγματοποιείται μετά τη 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Με μία λεπτή βελόνη αφαιρείται λίγο αμνιακό υγρό το οποίο και περιέχει κύτταρα από το  έμβρυο. Στη συνέχεια το υγρό αυτό εξετάζεται σε ειδικό εργαστήριο. Τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μερικές ημέρες. Έχει ποσοστό διάγνωσης πάνω από 99% αλλά και ποσοστό αποβολής του εμβρύου σχεδόν 1%.

Λήψη χοριακής λάχνης: Γίνεται πιο νωρίς από την αμνιοπαρακέντηση από τις 11η  έως την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Με μία λεπτή βελόνη αφαιρούνται λίγα κύτταρα από τον πλακούντα τα οποία και εξετάζονται σε ειδικό εργαστήριο. Τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μερικές ημέρες. Έχει ποσοστό διάγνωσης πάνω από 99% αλλά και ποσοστό αποβολής του εμβρύου σχεδόν 1%.

Δεν πρέπει να ξεχνούμε λοιπόν πως παρόλο που οι δυνατότητες σήμερα σωστού προγεννητικού ελέγχου έχουν αναπτυχθεί σε τεράστιο βαθμό σίγουρα δεν μας καλύπτουν ακόμη 100%. Πάντοτε η τελική επιλογή ανήκει στο ζευγάρι και ο γιατρός απλά παραθέτει τα ευρήματα.

Έλεγχος για σύνδρομο Down με απλή εξέταση αίματος

Για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα υπήρχε άγνοια όσον αφορά τη δυνατότητα χρήσης του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Η τεχνολογική πρόοδος μας επιτρέπει να βλέπουμε το μέλλον του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου με μία απλή εξέταση αίματος της μητέρας.

Η μέθοδος έχει δυνατότητα ανίχνευσης έως και 99%, με μικρή πιθανότητα λάθους (1/1000), και μπορεί να γίνει από την 12η εβδομάδα και μετά. Είναι μία πολύ καλή μέθοδος ανίχνευσης που ελέγχει όμως μόνο συγκεκριμένες παθήσεις, ενώ το αποτέλεσμα βγαίνει μετά από περίπου 2 εβδομάδες. Θα πρέπει να γίνεται στις περιπτώσεις όπου έχει βγει αυξημένος κίνδυνος μετά από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας.

Δανιηλίδης Άγγελος
Μαιευτήρας – Χειρουργός Γυναικολόγος

Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας Α.Π.Θ., BSCCP, DFFP, MIGS
Ειδικότητα & Μετεκπαίδευση επί τετραετία σε Εδιμβούργο και Γλασκώβη και για 6 μήνες Γαλλία
Ιστοσελίδα: www.gynekologia.gr
E-mail: [email protected]

Σχολιάστε