Η σχιζοφρένεια σχετίζεται στενά με αλλαγές στη δομή και στη λειτουργία του εγκεφάλου.
Μια νεότερη μελέτη, όμως, αποκαλύπτει έναν παράγοντα που σχετίζεται τόσο με τη γενετική αλλά και με το σχήμα του κρανίου.
Πιο συγκεκριμένα, μια χρωμοσωμική διαταραχή, το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 (22q), θεωρείται από τους πιο ισχυρούς παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη σχιζοφρένειας. Επιστήμονες από το Ερευνητικό Νοσοκομείο Παίδων St. Jude ανακάλυψαν παραμορφώσεις σε περιοχές της παρεγκεφαλίδας τόσο σε πειραματικά μοντέλα όσο και σε ασθενείς με 22q. Αυτές οι παραμορφώσεις οφείλονταν στη λανθασμένη ανάπτυξη του κρανίου. Επιπλέον, οι ερευνητές συνέδεσαν την παραμόρφωση του κρανίου με την απώλεια ενός συγκεκριμένου γονιδίου, του Tbx1.
Περίπου το 30% των ατόμων με το σύνδρομο 22q αναπτύσσουν τη σχιζοφρένεια, ενώ η μεγάλη περιοχή του γονιδιώματος που επηρεάζεται στο 22q είναι παρόμοια σε πολλά ζώα, καθιστώντας το σύνδρομο 22q ένα ιδανικό μοντέλο για τη μελέτη της γενετικής βάσης της σχιζοφρένειας. Αυτό έδωσε στον επικεφαλής της μελέτης, Δρα. Stanislav Zakharenko, MD, Ph.D., από το Τμήμα Αναπτυξιακής Νευροβιολογίας του St. Jude, την ευκαιρία να εμβαθύνει στη σύνδεση του συνδρόμου με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.
Άλλωστε, η έρευνα αναδεικνύει ότι οι νευρολογικές διαταραχές ενδεχομένως να προκύπτουν όχι μόνο από προβλήματα στο νευρικό σύστημα αλλά και από την κακή ανάπτυξη άλλων δομών, όπως του κρανίου. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications.
H αφαίρεση του γονιδίου
Η προηγούμενη ερευνητική εργασία του Δρος Zakharenko διαπίστωσε ότι η διαγραφή μόνο ενός γονιδίου 22q, του Dgcr8, διακόπτει τη ροή των ακουστικών πληροφοριών από μια κατώτερη περιοχή του εγκεφάλου που ονομάζεται θάλαμος, όπου ερμηνεύονται οι ήχοι. Η συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου σχετίζεται εξίσου με τις ακουστικές ψευδαισθήσεις, οι οποίες αποτελούν χαρακτηριστικό σύμπτωμα της σχιζοφρένειας. Οι ερευνητές ονόμασαν αυτή τη διαταραχή στη ροή πληροφοριών ως «θαλαμοφλοιώδη διαταραχή».
«Παρότι αυτή η διαταραχή εμφανίζεται αργά στην ανάπτυξη, γεγονός που συνάδει με την έναρξη των συμπτωμάτων της σχιζοφρένειας, παραμένει και δεν εξαφανίζεται. Ωστόσο, οι ψευδαισθήσεις είναι παροδικής φύσης» εξήγησε ο Δρ. Zakharenko. «Φάνηκε, όμως, ότι αυτό ήταν απλώς μια από τις αιτίες. Το ερώτημα είναι: Ποια είναι η άλλη αιτία;» συμπλήρωσε.
Οι ερευνητές παρατήρησαν παραμορφώσεις σε μια περιοχή του εγκεφάλου, την παρεγκεφαλίδα, σε ζωικά μοντέλα με το σύνδρομο 22q. Συγκεκριμένα, επηρεάστηκαν μικρά τμήματα της παρεγκεφαλίδας, που ονομάζονται flocculus και paraflocculus. Συνήθως, οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές προκύπτουν από γονίδια που δρουν άμεσα στον εγκέφαλο. Όμως, το γονίδιο 22q που συνδέθηκε με αυτή την παραμόρφωση, το γονίδιο Tbx1, ήταν απροσδόκητο.
«Το ενδιαφέρον με το γονίδιο Tbx1 είναι ότι δεν εκφράζεται πολύ στον εγκέφαλο, ειδικά στον εφηβικό ή ενήλικο εγκέφαλο», είπε ο Δρ. Zakharenko. «Αντίθετα, εκφράζεται σε γύρω ιστούς, όπως τα οστά, ο χόνδρος και τα αγγεία. Επομένως, είναι απίθανο το Tbx1 να επηρεάζει άμεσα τον εγκέφαλο». Από την άλλη, η απουσία του γονιδίου Tbx1 επηρεάζει έμμεσα αλλά σημαντικά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, διαταράσσοντας τη διαδικασία ωρίμανσης των οστεοβλαστών σε οστεοκύτες, η οποία είναι απαραίτητη για τον σωστό σχηματισμό των οστών. Αυτή η διαταραχή οδηγεί σε ανεπαρκή ανάπτυξη μιας κοιλότητας στο κρανίο, όπου κανονικά αναπτύσσονται τα flocculus και paraflocculus, με αποτέλεσμα αυτές οι δομές να είναι σημαντικά μικρότερες από το φυσιολογικό. Το εύρημα είναι ασυνήθιστο για μια νευρολογική διαταραχή και επιβεβαιώθηκε μέσω μαγνητικών τομογραφιών σε δεκάδες ασθενείς με 22q, σε σύγκριση με μια ομάδα ελέγχου.
Η παραμόρφωση του κρανίου
Μελετώντας τα τμήματα flocculus και paraflocculus για να κατανοήσουν πώς η δυσμορφία τους θα μπορούσε να επηρεάσει τη συμπεριφορά, διαπίστωσαν ότι τα νευρωνικά τους κυκλώματα ήταν δυσλειτουργικά. Οι συγκεκριμένες περιοχές ελέγχουν επίσης ένα αντανακλαστικό που σταθεροποιεί την όραση κατά τις κινήσεις του κεφαλιού και βοηθά στην αναγνώριση προσώπων, το οποίο είναι διαταραγμένο στο 22q. Το εύρημα αυτό θεωρείται σημαντικό, καθώς η αναγνώριση προσώπων είναι συχνά προβληματική σε ασθενείς με σχιζοφρένεια. Επίσης, το paraflocculus συνδέεται με τον ακουστικό φλοιό, αλλά οι λεπτομέρειες αυτής της σύνδεσης παραμένουν ασαφείς.
Ο Δρ. Zakharenko ελπίζει ότι η περαιτέρω έρευνα θα αποκαλύψει πώς η δυσλειτουργία αυτών των περιοχών συνδέεται με τις παραισθήσεις, ακολουθώντας την αλυσίδα γεγονότων από την παραμόρφωση του κρανίου έως τη δυσλειτουργία του εγκεφάλου, μια διαδικασία που ξεκινά από ένα οστό.
Πηγή: Ygeiamou.gr
