Μόλις πριν από 10 χρόνια, το 2014, ένα μικρό αγόρι εισήχθη στην Εντατική σε κρίσιμη κατάσταση, με μια μυστηριώδη λοίμωξη που οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν.
Με τον χρόνο να μετράει αντίστροφα, μια επαναστατική γενετική εξέταση έδωσε τη λύση μέσα σε λίγες ώρες. Η διάγνωση έδειξε λεπτοσπείρωση, μια βακτηριακή λοίμωξη που θεραπεύτηκε επιτυχώς με αντιβιοτικά. Από τότε, η συγκεκριμένη μέθοδος χρησιμοποιείται πειραματικά σε δείγματα ασθενών σε όλη την Αμερική.
Η συγκεκριμένη εξέταση είναι και η πρώτη που μπορεί να εντοπίσει σχεδόν κάθε είδους λοίμωξη, είτε πρόκειται για βακτήρια, ιούς, παράσιτα ή μύκητες, εξηγούν οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο. Όπως περιγράφεται στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine, η μέθοδος ονομάζεται «μεταγονιδιωματική αλληλούχηση επόμενης γενιάς» (mNGS – Metagenomic Next-Generation Sequencing).
Σε αντίθεση με τις παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις που εστιάζουν σε συγκεκριμένους παθογόνους οργανισμούς, η mNGS αναλύει όλα τα μόρια DNA και RNA που περιέχονται στο δείγμα – γι’ αυτό και χαρακτηρίζεται «μεταγονιδιωματική». Οι αλληλουχίες που προκύπτουν επεξεργάζονται από έναν αλγόριθμο, ο οποίος διαχωρίζει το ανθρώπινο γενετικό υλικό από αυτό άλλων μικροοργανισμών.
Αρχικά, η εξέταση αναπτύχθηκε για τη διάγνωση λοιμώξεων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, που περιβάλλει τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. Η ακρίβεια της μεθόδου φτάνει το 86% στις διαγνώσεις, ενώ απαιτεί μόλις δύο ημέρες επεξεργασίας στο εργαστήριο. Αντίθετα, οι παραδοσιακές τεχνικές μπορεί να χρειαστούν έως και μια εβδομάδα.
Σε άλλη μελέτη της ίδιας ερευνητικής ομάδας, που δημοσιεύεται στην ίδια επιθεώρηση, η mNGS αποδείχθηκε επίσης αποτελεσματική στην ανίχνευση παθογόνων παραγόντων σε δείγματα από το αναπνευστικό σύστημα.
Η επιτυχία της μεθόδου έχει κεντρίσει το ενδιαφέρον της αμερικανικής Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), η οποία εξετάζει την έγκρισή της με ταχείες διαδικασίες για καινοτόμες τεχνολογίες.
Πηγή: Ygeiamou.gr
