Την ανάγκη για την ανάπτυξη και την εφαρμογή μιας μακροπρόθεσμης εθνικής στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα εξέφρασαν σε συνέντευξη τύπου σήμερα μέλη της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδoς (ΕΣΑΕ).

Της ΦΙΛΙΠΠΑ ΒΛΑΣΤΟΥ

Ένα τέτοιο σχέδιο δράσης θα έχει οφέλη όχι μόνο για τους ασθενείς αλλά και γενικότερα για την οικονομία της χώρας. Ο πρόεδρος της ΕΣΑΕ, Δημήτρης Αθανασίου επεσήμανε ότι ο βασικός σκοπός ενός σχεδίου είναι η δυνατότητα πρόληψης, πρώιμης διάγνωσης, μεγαλύτερης διάρκειας αλλά και καλύτερης ποιότητας ζωής του ασθενούς και αυτά με χαμηλότερο κόστος για το ΕΣΥ και αυξημένα έσοδα για την οικονομία.

«Οι σπάνιες ασθένειες εκτός από την επιβάρυνση που φέρνουν στους πολίτες, έχουν και μεγάλη επιβάρυνση στα συστήματα υγείας. Έχουν την δυνατότητα με θεραπείες του 1 ή των 2 εκατ. να ‘’τινάξουν’’ τα συστήματα υγείας», τόνισε ο πρόεδρος της Ένωσης.

Πάνω από 6.000 σπάνιες ασθένειες

Όσον αφορά τον αριθμό των σπάνιων παθήσεων καταγράφονται πάνω από 6.000 και για τις περισσότερες δεν υπάρχει θεραπεία. Παγκοσμίως περίπου 300 εκατ. άνθρωποι ζουν με μια σπάνια ασθένεια και περίπου 30 εκατ. είναι στην Ευρώπη. Η ταμίας της ΕΣΑΕ και πρόεδρος του συλλόγου γονέων και φίλων ατόμων με σύνδρομο Angelman, Χρύσα Ιωαννίδου αναφέρθηκε στην δυσκολία που υπάρχει ως προς την διάγνωση μιας σπάνιας ασθένειας. «Ζητάμε την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, γιατί ο ασθενής θα έχει την δυνατότητα στην πρόσβαση σε κατάλληλες θεραπείες, εξειδικευμένους γιατρούς, και καλύτερη διαχείριση του νοσήματος. Θα μπορεί να διεκδικήσει τα δικαιώματα του», επεσήμανε η κα Ιωαννίδου.

«Σπάνιοι, αλλά όχι ανύπαρκτοι»

Για την ισότιμη πρόσβαση στο ΕΣΥ μίλησε η α’ αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ και πρόεδρος του συλλόγου καρκινοπαθών και σπάνιων παθήσεων νομού Έβρου «Μαζί για ζωή», Εύα Ορφανού. «Υπάρχει έλλειψη εκπαίδευσης στους γιατρούς για τις σπάνιες ασθένειες και αυτό μας αναγκάζει πολύ συχνά να κάνουμε ‘’εκπτώσεις’’ στην ποιότητα. Πολύ συχνά ο ίδιος ο ασθενής αναγκάζεται να διδάξει τον γιατρό του. Δημιουργείται ένας φαύλος κύκλος με προβληματική παρακολούθηση και θεραπεία ακόμα και με την ύπαρξη τεκμηριωμένης διάγνωσης. Υπάρχει αυξημένο κόστος εξετάσεων, θεραπειών και αποκατάστασης. Δαπάνες δεν καλύπτονται, ή μόνο εν μέρει, από τους Ασφαλιστικούς Φορείς, με αποτέλεσμα την τεράστια οικονομική και ψυχολογική επιβάρυνση για τις οικογένειες». Όλο αυτό έχει αποτέλεσμα, σύμφωνα με την κα Ορφανού, οι ασθενείς να απευθύνονται συχνά σε ψηφιακές λύσεις, ακόμα και στο εξωτερικό, για να βρουν εξειδικευμένο ιατρό με δικά τους έξοδα, ωστόσο κάτι τέτοιο αυξάνει την ανασφάλεια των ασθενών και πολλές φορές επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής τους.

«Αυτό που χρειαζόμαστε απαραίτητα στην Ελλάδα είναι: Εξειδικευμένα Κέντρα Σπάνιων Ασθενειών με διεπιστημονικές ομάδες. Πρωτόκολλα παρακολούθησης. Μητρώα Νοσημάτων και Ασθενών. Αποζημίωση εξετάσεων και θεραπειών από τους Ασφαλιστικούς Φορείς. Πρόσβαση σε Κέντρα του εξωτερικού μέσω Ασφαλιστικών Φορέων», τόνισε η κα Ορφανού.

«Είμαστε σπάνιοι, αλλά όχι ανύπαρκτοι και λίγοι», ξεκαθάρισε η κα Ορφανού και πρόσθεσε πως «έχουμε τα ίδια δικαιώματα με κάθε άλλο ασθενή όπου κι αν ζει. Είναι δικαίωμά μας να αντιμετωπιστεί η σπάνια ασθένειά μας και να προχωρήσουμε στη ζωή μας με τον καλύτερο δυνατό τρόπο».

Απαραίτητη η συνεχής εκπαίδευση των γιατρών

Στη συνέχεια τον λόγο πήρε το μέλος του ΔΣ της ΕΣΑΕ, ομότιμη καθηγήτρια με αντικείμενο τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, εκπροσωπώντας τον Σύλλογο ασθενών και φίλων πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα “Κρίκο Ζωής”, Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου. Ειδικότερα, μίλησε για τα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς ERN, στα οποία αναλύονται δύσκολα περιστατικά σπανίων νοσημάτων από ειδική ομάδα. Σήμερα σχεδόν 1.500 μονάδες ERN λειτουργούν σε 27 κράτη μέλη και στη Νορβηγία και η Ελλάδα εντάσσεται ως νέα χώρα, με 18 Μονάδες Υγείας στα ERN, (9 στο Λαϊκό, 4 στο Αιγινήτειο, 1 στο Αττικό, 4 στο Παίδων “Η Αγ. Σοφία”). «Είναι πολύ σημαντική η δημιουργία κοινοπραξίας (ERICA https://erica-rd.eu/) με στόχο τη δημιουργία πλατφόρμας που ενσωματώνει τις ερευνητικές και καινοτόμες ικανότητες όλων των ERΝ», τόνισε.

Παράλληλα, επεσήμανε ότι οι γιατροί που ασχολούνται με τα σπάνια νοσήματα είναι ελάχιστοι και πρέπει να υπάρχει συνεχής εκπαίδευση. «Στο πλαίσιο της εκπαίδευσης δεν πρέπει να λείπουν και οι ασθενείς, γιατί η εκπαίδευση αποτελεί ενδυνάμωση για τους ασθενείς, ώστε να μπορούν να αντιμετωπίζουν τα προβλήματα της καθημερινότητας». Η κα Αυγουστίδου-Σαββοπούλου αναφέρθηκε και στην διασυνοριακή περίθαλψη, το Δικαίωμα πολιτών της Ευρώπης στην περίθαλψη σε οποιαδήποτε χώρα της Ε.Ε. με αποζημίωση των εξόδων από τη χώρα προέλευσης. «Υπάρχει έλλειψη πληροφόρησης σε αυτό το κομμάτι», υπογράμμισε.

Αναγκαία η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες

Το μέλος του ΔΣ της ΕΣΑΕ και πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου μίλησε για την πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες. «Λίγα φάρμακα αναπτύσσονται για τις σπάνιες παθήσεις και όταν αναπτύσσονται οι ασθενείς έχουν καθυστερημένη πρόσβαση σε αυτά», σημείωσε. «Οι καινοτόμες θεραπείες λοιπόν είναι σημαντικές και θέλουμε να έχουμε άμεση πρόσβαση γιατί αντιδρούν στα αίτια της νόσου, μειώνουν την θνησιμότητα, βελτιώνουν την ποιότητα ζωής». «Δεν αρκεί να βγαίνουν όμως φάρμακα αλλά να εξασφαλίσουμε ότι έχουμε άμεση πρόσβαση σε αυτά. Για αυτό χρειάζεται ένα στρατηγικό σχέδιο που θα περιλαμβάνει την προώθηση ερευνητικών προγραμμάτων, την αύξηση προγραμμάτων πρώιμης πρόσβασης και την μείωση χρόνου διαδικασιών έγκρισης, και αποζημίωσης».

Η ίδια μίλησε και για την προσωπική της ιστορία ως ασθενής με κυστική ίνωση. «Πριν λάβω την καινοτόμα θεραπεία ήμουν με οξυγόνο και υποψήφια για μεταμόσχευση πνευμόνων. Δεν θα ήμουν εδώ αν δεν είχα πάρει την θεραπεία. Όσοι ασθενείς πήραμε την συγκεκριμένη θεραπεία έχει αλλάξει όλη μας η ζωή, προς το καλύτερο, είμαστε λειτουργικοί», περιέγραψε θέλοντας μέσα από την δική της εμπειρία να εξηγήσει πόσο σημαντική είναι η πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες.

Ο β΄ αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ, Βασίλης Καρατζιάς ανέλυσε τα σημαντικά οφέλη που θα έχει η προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών για τις σπάνιες ασθένειες. Μεταξύ άλλων ανέφερε τα εξής: Προώθηση ερευνητικών προγραμμάτων με σκοπό την αναζήτηση των βέλτιστων διαγνωστικών μεθόδων και θεραπευτικών σχημάτων, αναζήτηση καινοτόμων διαγνωστικών μεθόδων και θεραπευτικών σχημάτων για την αντιμετώπιση των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις, προώθηση της διενέργειας Κλινικών Μελετών στην Ελλάδα στις Σπάνιες Παθήσεις, αύξηση της χρηματοδότησης της έρευνας, με καθορισμό συγκεκριμένου ερευνητικού προϋπολογισμού για Σπάνιες Παθήσεις.

«Είμαστε δίπλα στους ασθενείς»

Χαιρετισμό απηύθυνε και η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα, η οποία τόνισε πως «οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες μπορεί να είναι λίγοι, αλλά όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες είναι πάρα πολλοί» και πρόσθεσε ότι «είμαστε λοιπόν εδώ. Μας ενδιαφέρει να στηρίξουμε και να βοηθήσουμε τη βιοτεχνολογία, μας ενδιαφέρει ο διάλογος με τους ασθενείς για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε τις ανάγκες τους και τις επιθυμίες τους και να είμαστε σε ένα σύστημα υγείας ευνοούμενο για όλους, με αγάπη για όλους, με στήριξη για όλους».

Η ΕΣΑΕ

Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδoς (ΕΣΑΕ) / Rare Diseases Greece (RDG) είναι ο επίσημος εκπρόσωπος και όργανο εκπροσώπησης της Ελληνικής Κοινότητας Σωματείων με Σπάνιους Ασθενείς στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων EURORDIS. Η ΕΣΑΕ συστάθηκε τον Φεβρουάριο του 2022 αποτελώντας τον μεγαλύτερο φορέα συλλόγων με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα, με 28 πλήρη μέλη-σωματεία ασθενών και αστικές μη κερδοσκοπικές εταιρείες που εκπροσωπούν ασθενείς με σπάνια νοσήματα σε όλη τη χώρα.

Το πρώτο Διοικητικό Συμβούλιο της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος συστάθηκε σε σώμα στις 3 Ιουλίου 2022:

Πρόεδρος: Αθανασίου Δημήτριος

Αντιπρόεδρος Β’: Βασίλης Καρατζιάς

Γενική Γραμματέας: Θεοφανία Τσαχαλίνα

Ταμίας: Χρύσα Ιωαννίδου

Μέλη ΔΣ: Άννα Σπίνου, Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου

Τα μέλη της ΕΣΑΕ είναι:

1. «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς»

2. Karkinaki

3. Άγγιγμα Ζωής

4. Ελληνική Εταιρεία για την Ινώδη Κυστική Νόσο – “Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης”

5. Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia)

6. Ελληνικός Σύλλογος Πνευμονικής Ίνωσης «Πνεύμονες Ζωής»

7. Ένωση Γονέων Παιδιών και Νέων με Διαβήτη

8. Ένωση Καρδιοπαθών Αξιωματικών Πολεμικού Ναυτικού, Λιμενικού Σώματος και Φίλων

9. Παγκρήτιος Σύλλογος Γονέων και Φίλων Παιδιών με καρκίνο «Η Ηλιαχτίδα»

10. Πανελλήνια Ένωση Διαβήτη

11. Πανελλήνια Ομοσπονδία Συλλόγων Ασθενών, Γονέων, Κηδεμόνων και Φίλων Παιδιών με Ρευματικά Νοσήματα «ΡΕΥΜΑΖΗΝ»

12. Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ»

13. Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από νευροϊνωμάτωση – «Ζωή με NF»

14. Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία – LDL Greece

15. Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων και Γονέων Παίδων με Συγγενείς Ορθοπρωκτικές Ανωμαλίες

16. Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Ενημέρωσης & Βοήθειας Καρδιοπαθών Παιδιών – «Η Καρδιά Του Παιδιού»

17. Σύλλογος Ασθενών Ήπατος Ελλάδος «Προμηθέας»

18. Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «Κρίκος Ζωής»

19. Σύλλογος Γονέων και Κηδεμόνων Παιδιών με Συγγενείς Καρδιοπάθειες «Η Αγία Σοφία»

20. Σύλλογος Γονέων και Κηδεμόνων των Παιδιών με Χρόνιες Ρευματοπάθειες

21. Σύλλογος Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman

22. Σύλλογος Καρκινοπαθών & Σπανίων Παθήσεων Νομού Έβρου «Μαζί για Ζωή»

23. Σύλλογος Καρκινοπαθών – Εθελοντών – Φίλων – Ιατρών «Κ.Ε.Φ.Ι»

24. Σύλλογος Νόσου Χάντινγκτον Ελλάδος

25. Σύλλογος Ρευματοπαθών Κρήτης

26. Σύλλογος Ρευματοπαθών Πάτρας

27. Σύλλογος Φίλων Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες & Παιδιατρικής Ανοσολογίας

28. Σωματείο «Οικογενειακή Συμμαχία Ελλάδος κατά της νόσου VHL»