Όταν μια έγκυος γυναίκα έδωσε δείγμα αίματος το 1972, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι έλειπε ένα επιφανειακό μόριο που υπήρχε σε όλα τα άλλα γνωστά ερυθρά αιμοσφαίρια εκείνη την εποχή.
Μετά από 50 χρόνια, η μοριακή αυτή απουσία οδήγησε ερευνητές από το Ηνωμένο Βασίλειο και το Ισραήλ να περιγράψουν ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος στους ανθρώπους. Η ομάδα των ερευνητών δημοσίευσε την εργασία της για την ανακάλυψη αυτή το Σεπτέμβριο 2023.Οι περισσότεροι από εμάς είμαστε εξοικειωμένοι με το σύστημα των ομάδων αίματος ABO και τον παράγοντα rhesus. Όμως, οι άνθρωποι έχουν πραγματικά πολλά διαφορετικά συστήματα ομάδων αίματος, τα οποία βασίζονται στη μεγάλη ποικιλία πρωτεϊνών και σακχάρων στην επιφάνεια των κυττάρων που επικαλύπτουν τα κύτταρα αίματος. Το σώμα μας χρησιμοποιεί αυτά τα μόρια αντιγόνου ως δείκτες αναγνώρισης για να διαχωρίσει τον “εαυτό” του από τους δυνητικά επιβλαβείς μη εαυτούς. Εάν αυτοί οι δείκτες δεν ταιριάζουν κατά τη λήψη μετάγγισης αίματος, η τακτική αυτή μπορεί να προκαλέσει αντιδράσεις ή ακόμη και να καταλήξει θανατηφόρα.
Προηγούμενη έρευνα βρήκε ότι περισσότερο από το 99,9% των ανθρώπων έχουν το αντιγόνο AnWj που έλειπε από το αίμα του ασθενούς του 1972. Το αντιγόνο αυτό ζει σε μια πρωτεΐνη μυελίνης και λεμφοκυττάρων , με αποτέλεσμα οι ερευνητές να αποκαλούν το πρόσφατα περιγραφόμενο σύστημα ομάδα αίματος MAL. Όταν κάποιος έχει μια μεταλλαγμένη εκδοχή και των δύο αντιγράφων των γονιδίων MAL, καταλήγει με μια αρνητική σε AnWj ομάδα αίματος, όπως η έγκυος ασθενής.
Η ομάδα εντόπισε τρεις ασθενείς με τη σπάνια ομάδα αίματος που δεν είχαν αυτή τη μετάλλαξη και υποστηρίζουν ότι οι διαταραχές του αίματος μπορούν να προκαλέσουν την καταστολή του αντιγόνου.Για να προσδιοριστεί ότι είχαν το σωστό γονίδιο, η ομάδα εισήγαγε το φυσιολογικό γονίδιο MAL σε κύτταρα του αίματος που ήταν αρνητικά AnWj και με αυτό το τρόπο μεταφέρθηκε αποτελεσματικά το αντιγόνο AnWj σε αυτά τα κύτταρα. Είναι ενδιαφέρον ότι όλοι οι αρνητικοί σε AnWj ασθενείς που συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη είχαν την ίδια μετάλλαξη.
Η πρώτη χρήση VR συσκευής για επίλυση υπόθεσης σε δικαστήριο στις ΗΠΑ!Εφόσον οι ερευνητές εντόπισαν τους γενετικούς δείκτες πίσω από τη μετάλλαξη MAL, οι ασθενείς θα ελεγχθούν για να διαπιστωθεί εάν ο αρνητικός τύπος αίματος MAL τους είναι κληρονομικός ή οφείλεται σε καταστολή. Γενικότερα, η μελέτη αυτή είναι πολύ σημαντική καθώς οι σπάνιες ιδιορρυθμίες του αίματος μπορεί να έχουν καταστροφικές επιπτώσεις στους ασθενείς.Η αναλυτική έρευνα δημοσιεύτηκε στο Blood.
Πηγή: techmaniacs
