Γονιδιακή θεραπεία χορηγήθηκε με επιτυχία σε παιδιατρικό ασθενή με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση για πρώτη φορά στην Ελλάδα, στο Νοσοκομείο Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων Θεσσαλονίκης. Η δυστροφική πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι ένα σπάνιο και σοβαρό γενετικό νόσημα, το οποίο έως τώρα θεωρείτο ανίατο. Οι πάσχοντες εμφανίζουν από τη γέννησή τους πομφόλυγες και ανοιχτές πληγές σε όλο το σώμα και τους βλεννογόνους.
Η συγκεκριμένη καινοτόμος θεραπευτική προσέγγιση με μπερεμαγένη γκεπερπαβέκη, υπό μορφή γέλης, προετοιμάστηκε εξατομικευμένα στο Φαρμακείο της Αποκεντρωμένης Οργανικής Μονάδας Ν.Α.Δ.Ν.Θ. για τον ασθενή, και διορθώνει το ελαττωματικό γονίδιο κολλαγόνο 7. Είναι μια θεραπεία, η οποία έχει λάβει έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Υγείας το 2025 και πρόκειται για τη μοναδική αγωγή με δυνατότητα ίασης για τους πάσχοντες από το νόσημα αυτό, καθώς στοχεύει ακριβώς στο αίτιό του. Όλες οι άλλες υπάρχουσες επιλογές στοχεύουν μόνο στη βελτίωση της επούλωσης των πληγών και τη διαχείριση των πολλαπλών συστηματικών εκδηλώσεων του νοσήματος. Πρόκειται για ένα καινοτόμο φαρμακευτικό προϊόν, το οποίο εφαρμόζεται άμεσα επάνω στις πληγές, επιτρέποντας την παραγωγή του κολλαγόνου 7, χρησιμοποιώντας τον ερπητοϊό τύπου 1 ως «όχημα» μεταφοράς του γονιδίου, που παράγει το κολλαγόνο. Η θεραπεία θα επαναλαμβάνεται εβδομαδιαίως σε διαδοχικές συνεδρίες.
Η υλοποίηση πραγματοποιήθηκε από τη διεπιστημονική ομάδα της Α’ Πανεπιστημιακής Κλινικής Δερματικών και Αφροδισίων Νοσημάτων, υπό την καθοδήγηση και επίβλεψη της διευθύντριάς της Έλενας Σωτηρίου, καθηγήτριας Δερματολογίας Αφροδισιολογίας, σε στενή συνεργασία με το νοσηλευτικό προσωπικό και τη νοσοκομειακή φαρμακοποιό, διευθύντρια ΕΣΥ Νικολέτα Τάσιου, διασφαλίζοντας την ορθή και ασφαλή εφαρμογή της θεραπείας σε άσηπτο χώρο. Εφαρμόστηκε απευθείας στις δερματικές βλάβες από την υπεύθυνη του Ιατρείου Σπανίων Δερματολογικών Νοσημάτων, επίκουρη καθηγήτρια, ιατρό δερματολόγο Δήμητρα Κυρίτση, με στόχο την ενίσχυση της επούλωσης.
